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遗传性牙本质发育不全是一组常染色体显性遗传病。这部分是考试中会涉及到的只是部分。那么接下来就让中国卫生人才网的老师带我们学习巩固一下2020年口腔医药学专业知识资料库：遗传牙本质发育不全这一部分的知识点。
1.定义和病因
遗传性牙本质发育不全是一组常染色体显性遗传病——基因DSPP。最常见的是仅有牙齿结构发育异常的Ⅱ，称为遗传性乳光牙本质。
2.牙本质发育不全分型：
型牙本质发育不全，称为遗传性乳光牙本质。
Ⅰ型(DGI-Ⅰ)：伴有全身的骨发育不全。其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变。
Ⅱ型(DGI-Ⅱ)：无全身骨骼异常。该病是最常见的人类显性遗传病中的一种，人群患病率大约为1/8000。
Ⅲ型(DGI-Ⅲ)：罕见，被称为壳牙的一种牙本质发育不全类型。
3.临床表现和诊断
(1)DGⅠ-Ⅰ型的乳牙受累较恒牙更严重，DGI-Ⅱ型的乳、恒牙受累程度均等。
(2)患牙表现：
颜色从灰到棕紫色或黄棕色，均伴有罕见的、半透明或乳光色。
釉质早期丧失，牙本质遭快速磨耗，磨牙(牙合)面常常变得极为扁平。但并不比正常牙更易患龋。
(3)X线片表现(DGⅠ-Ⅰ和DGⅠ-Ⅱ型)：
不断形成的牙本质将髓腔和根管过早地部分或完全的堵塞、闭锁。
乳牙和恒牙均可见到这种表现。
牙根可能短、钝，但牙骨质、牙周膜和支持骨表现正常。
(4)家族史
根据患者的临床表现和X线片的表现，应考虑该疾病的可能。如果询问发现有家族史，可以作出初步诊断。
4.治疗原则
(1)预防由于磨耗造成的釉质和牙本质丧失：
前牙-甲冠修复后牙-铸造金属冠。
必要时做活动义齿或(牙合)垫修复。
(2)预防患牙折裂：
牙齿冠预备时，防止患牙折裂。
局部修复体可能会对牙齿产生应力易使牙根折断。
以上是2020年口腔医药学专业知识资料库：遗传牙本质发育不全相关考点。
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